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L’hémophilie

Le 17 avril dernier, l’hémophilie était à l’honneur lors d’une journée mondiale.
Un congrès sur le sujet aura également lieu

en juillet prochain.
L’hémophilie touche une personne sur 10 000 en France. Cette maladie du sang touche sur notre territoire un peu plus de 5000 personnes. Mais qu’est-ce que l’hémophilie ?

L’hémophilie est une maladie génétique du sang. Cette anomalie génétique est liée au chromosome sexuel X. Ainsi, les hommes peuvent être atteints de l’hémophilie. Concernant la population féminine, cette dernière ayant deux chromosomes X, le chromosome sain compense les défaillances du chromosome atteint. Attention, les hommes comme les femmes peuvent être simplement porteur de la maladie et ne pas la développer. Cette maladie résulte d’une mutation génétique spontanée.
Ce n’est donc pas une maladie contagieuse, mais une maladie héréditaire. Il existe deux types d’hémophilie la première la plus répandue est dite de type A et la deuxième de type B. L’hémophile A est la plus répandue.
On parle d’hémophilie lorsque l’absence d’une protéine dans le plasma modifie la coagulation. Cette dernière peut-être moins présente dans le sang ou totalement absente.

Le traitement de cette maladie est un protocole lourd. Effectivement, chaque semaine, les patients reçoivent plusieurs injections intraveineuses de la protéine en défaut dans leur sang. Cette injection nommée prophylaxie est répétée trois fois par semaine.
Si un malade n’est pas traité efficacement, ce dernier peut avoir des séquelles articulaires importantes. Ces dernières peuvent aboutir à des handicaps irréversibles.
Les personnes atteintes d’hémophilie ont une espérance de vie relativement identique à une personne non atteinte. Cependant, en cas de saignement intense, un hémophile peut décéder.
C’est ce qui est difficile au quotidien pour les personnes atteintes de cette maladie.
Un hémophile doit être vigilant surtout en cas de saignement. Mais, il y a des saignements qui ne peuvent pas maîtriser. On parle alors de saignements invisibles. C’est le cas par exemple d’un écoulement de sang dans la tête ou dans les articulations. Ce sont ces derniers qui peuvent engendrer des handicaps moteurs importants.
De nos jours, les traitements proposés aux malades sont plus viables et efficaces.
Si un patient constate un saignement, ce dernier doit recevoir en intraveineuse un médicament pour stopper l’écoulement de sang.
Tous ces traitements ne traitent que quelques symptômes, mais elles ne guérissent incomplètement de la maladie. Pour enrayer cette maladie complètement, il faudrait résoudre le problème à la source donc au niveau génétique. Dans ce cas, on parle de thérapie génétique. Mais cette dernière n’est pas au point. En fin d’année 2011, des premiers résultats positifs de la thérapie génétique ont été constatés. Si cette solution qui a montré des succès envers la maladie, elle semble néfaste pour d’autres organes du corps comme le foie. De plus, dans les recherches actuelles, seule l’hémophilie B est traitée.

En attendant une solution thérapeutique traitant complètement cette maladie, il est important que chaque malade puisse profiter des traitements thérapeutiques qui existent.
En juillet 2012, à Paris, aura lieu le 30e congrès mondial sur l’hémophilie avec pour mot d’ordre
«  le traitement pour tous ».

 

 
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